دیستروفی عضلانی و تشخیص پیش از تولد
تاریخ انتشار: ۲۱ بهمن ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۶۸۵۲۴۳۷
عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیرارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است در اثر این بیماری تخریب یا ضعیف شوند. اما آیا راهی برای تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی وجود دارد؟ آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری کرد؟
علائم بیماری دیستروفی عضلانی
به دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
از جمله علائم دیگر عبارتند از:
راه رفتن روی سرپنجه
ضعف زانو‌ها
زمین خوردن مکرر
مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا
ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی یا تحلیل ماهیچه‌های قلب نیز دیده می‌شود.
درمان بیماری دیستروفی عضلانی
در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با کمک روش‌های حمایتی می‌توان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید. در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است، ولی تعداد بسیار کمی می‌توانند از این روش استفاده کنند وهنوز این روش در مراحل آزمایشی است.
روش تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی
در بیماران و تا حدی در ناقلین میزان آنزیم‌های ماهیچه‌ای در سرم از جمله کراتین فسفوکیناز (CPK) به شدت بالا می‌رود که بیانگر آسیب‌های عضلانی است. بررسی سطح CPK سرمی و بیوپسی عضله در مرحله بعد می‌تواند دیستروفی را شناسایی کند. در ۶۵ درصد بیماران که جهش‌ها به راحتی قابل تشخیص هستند، آنالیز DNA علاوه بر اینکه بیماری تایید می‌کند امکان تشخیص ناقلین بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد را فراهم می‌کند. در بقیه موارد برای تشخیص هزینه و وقت زیادی نیاز است.
تشخیص پیش از تولد با انجام آزمایش
تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته ۱۰ بارداری و قبل از اتمام هفته ۱۸ است. بعد از هفته ۱۸ اجازه سقط داده نمی‌شود.
به طور کلی بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد قبل از بارداری است، زیرا در برخی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد؛ بنابراین توصیه می‌شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص کرد.
تشخیص پیش از تولد در مرحله دوم و سوم بارداری
چناچه زوجین برای مرحله اول قبلا مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد و در زمان بارداری بخواهند مراجعه کنند معمولا توصیه می‌شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته ۸ تا ۱۰ بارداری سونوگرافی از جنین انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود.
برای گرفتن نمونه جنینی هفته دهم به بعد بارداری مناسب است. نمونه گیری از پرز‌های جفتی برای تعیین وضعیت ژنتیکی وضعیت جنین لازم است. اگر جنین دختر باشد اقدام دیگری ندارد، ولی اگر پسر باشد باید مشخص شود که سالم است یا مبتلا
در صورت مراجعه خانواده برای اولین بار در هنگام بارداری با توجه به زمان کم و در نظر داشتن زمان قانونی سقط درمانی توصیه می‌شود زوجین در هفته‌های ابتدای بارداری به این مرکز مراجعه کنند تا قبل از رسیدن زمان نمونه گیری از جنین نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد سپس نمونه جنینی در مدت زمان کافی بررسی شود تا خانواده نیز تحت استرس کمتری قرار گیرد.
تشخیص پیش از تولد دیستروفی مشمول بیمه است؟
تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی دوشن و بکر تحت پوشش بیمه است و فقط کافی است با آزمایشگاه هماهنگی لازم را انجام دهید و سوال کنید. منبع:نی نی سایت
منبع: پارسینه
کلیدواژه: سلامت جنین آزمایش ژنتیک دیستروفی عضلانی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.parsine.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «پارسینه» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۶۸۵۲۴۳۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
فواید فوق العاده انجیر در دوران بارداری (فیلم)
ویدئوهای دیدنی دیگر در کانال های آپارات و یوتیوب عصر ایران ???????????? کانال 1 aparat.com/asrirantv کانال 2 aparat.com/asriran کانال 3 youtube.com/@asriran_official/videos کانال عصر ایران در تلگرام بیشتر بخوانید: فواید روزه از نظر هوش مصنوعی (فیلم) فواید شگفت انگیز سیب برای پوست (فیلم) فواید مصرف تخم شربتی در ماه رمضان (فیلم)
گزارشگر قديمى راديو دار فانى را وداع گفت